O que é Fenilcetonúria (PKU)?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. Sem tratamento, a PKU pode levar a danos neurológicos graves e retardamento mental. O diagnóstico é feito através do teste do pezinho, realizado em recém-nascidos. O tratamento envolve uma dieta rigorosa, evitando alimentos ricos em fenilalanina, como carne, ovos e laticínios, e o uso de fórmulas especiais para garantir uma nutrição adequada. A adesão estrita à dieta é crucial para prevenir complicações e promover um desenvolvimento normal.